Halo sahabat KMU, apakah kalian pernah mendengar istilah Blau Syndrome? Istilah tersebut mungkin terdengar asing bagi kalian, penyakit tersebut merupakan autoinflamasi dominan autosomal langka yang ditandai dengan manifestasi klinis triad uveitis rekuren granulomatosa, dermatitis dan artritis simetris.
Sederhananya Blau Syndrome adalah suatu kondisi genetik langka yang menyebabkan terjadinya peradangan. Kondisi peradangan ini bisa saja terjadi pada mata, oleh karenanya pada kesempatan saat akan mengulas secara lengkap mengenai kondisi tersebut.
Bagi sahabat KMU yang ingin mengetahui informasi selengkapnya mengenai Blau Syndrome, silahkan simak penjelasan berikut ini!
Daftar Isi
Apa Itu Blau Syndrome Pada Mata
Menurut jurnal penelitian yang berjudul “Blau syndrome, clinical and genetic aspects” menerangkan bahwa Blau Syndrome (BS) pertama kali dijelaskan oleh Edward Blau pada tahun 1985 sebagai suatu sindrom inflamasi kronis yang diwariskan dengan gejala triad: dermatitis granulomatosa, artritis simetris, dan uveitis rekuren. Gejala biasanya muncul sebelum usia 4 tahun.
Gen yang bertanggung jawab atas terjadinya BS telah telah diidentifikasi dalam gen domain rekrutmen caspase CARD15/NOD2. Dalam bahasa sederhananya kondisi merupakan suatu peradangan atau inflamasi akibat kelainan genetik langka, peradangan ini bisa terjadi pada kulit, mata, sendi.
Mutasi pada gen CARD15/NOD2 ini menyebabkan protein yang dihasilkan terlalu aktif, memicu reaksi inflamasi yang tidak normal. Meskipun sindrom ini dapat diturunkan secara genetik, beberapa individu dapat memiliki mutasi tanpa riwayat keluarga.
Baca juga :
– Lasik
– Mata Perih Terkena Cabai? Berikut Cara Mengatasinya!
– Inilah 7 Penyebab Mata Perih Setelah Bangun Tidur
Penyebab Blau Syndrome pada Mata
Secara umum kondisi tersebut terjadi karena adanya mutasi pada gen CARD15/NOD2 yang memiliki peran dalam respon imun tubuh. Mutasi pada gen tersebut menyebabkan protein yang dihasilkan oleh gen CARD15/NOD2 menjadi terlalu aktif, memicu reaksi inflamasi yang abnormal dalam tubuh, termasuk pada mata. Dimana penyebab utamanya adalah :
- Terjadi karena mutasi genetik pada gen CARD15/NOD2, dimana menurut jurnal penelitian yang berjudul “Blau syndrome, clinical and genetic aspects” merupakan penyebab utamanya terjadinya kondisi tersebut. Mutasi yang paling umum adalah R334Q dan R334W yang terjadi pada domain NACHT gen ini.
- Terjadi karena pewarisan genetik keluarga, meskipun beberapa individu mungkin memiliki mutasi tanpa riwayat keluarga sebelumnya. Ini menunjukkan bahwa kondisi ini dapat muncul secara sporadis.
Kedua penyebab tersebut yang menjadi dasar terjadinya penyakit Blau Syndrome. Penyakit ini juga memiliki beberapa ciri atau gejala yang akan dijelaskan pada penjelasan berikutnya.
Baca juga : - Biaya Operasi Katarak 2025 - Operasi Katarak Gratis 2025 - Biaya pemeriksaan mata 2025
Gejala Blau Syndrome
Adapun beberapa gejala yang timbul bila penyakit blau syndrome yang disebut dengan Uveitis Rekuren. Bila kondisi ini terjadi maka akan mempengaruhi kualitas hidup seseorang. Adapun beberapa gejalanya, antara lain :
- Biasanya akan muncul rasa nyeri pada mata karena terjadinya peradangan pada area mata.
- Seseorang yang mengalami sindrom tersebut akan mengalami penglihatan kabur Akibat dari peradangan pada uvea.
- Mata akan sensitif terhadap cahaya terang dan membuatnya tidak nyaman kondisi ini disebut dengan fotofobia
Menurut jurnal penelitian dengan judul “Blau syndrome, clinical and genetic aspects” sindrom ini jika menyebabkan komplikasi lebih lanjut bisa menyebabkan beberapa penyakit yang timbul, seperti Katarak, Glaukoma, Band keratopathy dan Ablasi Retina.
Sebaiknya sahabat KMU perlu segera periksa ke dokter mata bila mengalami beberapa gejala tersebut sebelum terjadinya komplikasi lebih lanjut, serta dengan periksa ke dokter mata penanganannya juga bisa dilakukan dengan tepat.
Cara Penanganan Blau Syndrome
Tidak ada pedoman khusus untuk pengobatan sindrom tersebut, tetapi sahabat KMU bisa melakukan upaya multidisiplin untuk mempertahankan kualitas hidup dan mencegah komplikasi jangka panjang. Adapun beberapa jenis pengobatannya antara lain :
- Pereda gejala selama peradangan dapat dicapai dengan penggunaan obat antiinflamasi non steroid atau kortikosteroid dosis tinggi. Yang bertujuan memperlambat perkembangan penyakit. Dosis tinggi dapat membantu meredakan flare-up yang parah. Setelah gejala mereda, dosis yang lebih rendah dapat digunakan untuk menjaga stabilitas antara flare-up.
- Penggunaan obat Anti-TNF (Tumor Necrosis Factor) U, bagi pasien yang mengalami uveitis atau radang sendi residual, dokter mungkin merekomendasikan penggunaan obat biologis yang menargetkan TNF, yang dapat membantu dalam pengelolaan gejala inflamasi.
- Operasi mata dilakukan apabila terjadinya komplikasi lebih lanjut, seperti terjadinya Katarak maka perlu dilakukan operasi Katarak.
Selain ketiga cara tersebut,sahabat KMU juga perlu untuk melakukan konsultasi dokter mata secara rutin yang bertujuan untuk memantau kondisi perkembangan penyakitnya. Sahabat KMU bisa mengunjungi RS & Klinik mata KMU untuk melakukan konsultasi.
Atur Jadwal Konsultasi dan Bebaskan Keluhan Mata
Saksikan juga video lain tentang kesehatan mata di bawah ini :
